DNA alebo deoxyribonukleová kyselina je základným stavebným kameňom genetickej informácie, ktorá je pre každého jedinca unikátna. Túto informáciu dedíme po svojich biologických rodičoch.
V súčasnej dobe veľkého rozvoja diagnostických metód v genetike, predovšetkým možnosťou tzv. sekvenovania, je možné veľmi dobre z DNA zistiť mnoho jedinečných informácií, ako je napríklad náš pôvod (genealógia), potvrdiť alebo vylúčiť otcovstvo, ale tiež identifikovať prípadné vrodené vady, či zvýšené riziko k niektorým ochoreniam. Vyšetrenie DNA je tiež veľmi využívané v kriminalistike na usvedčenie páchateľa, poprípade vytvorenie jeho predpokladaného genetického profilu.
Napriek tomu, že rozvoj poznania v tomto odbore je obrovský, nevieme bohužiaľ genetické chyby, ktoré máme v organizme zakódované, zatiaľ „opraviť“, a preto môže byť vlastné genetické vyšetrenie pre mnohé osoby až frustrujúce. Sú stanovené veľmi prísne odborné a etické pravidlá, kedy a komu môže byť odporučené genetické testovanie a je vždy na zvážení a rozhodnutí jedinca, či ho chce podstúpiť alebo nie. Odporúčanie na vyšetrenie vždy dáva lekár – klinický genetik po podrobnej genetickej konzultácii a zvážení všetkých skutočností týkajúcich sa pacienta.
Na druhú stranu, nie každá identifikovaná genetická zmena musí nutne znamenať, že človek ochorie. V populácii sa vyskytuje veľké množstvo tzv. Nosičov (prenášačov) mutácií“. Jedná sa o zdravé osoby, u ktorých je ale riziko, že pokiaľ stretnú partnera, ktorý bude tiež nosič mutácie pre rovnakú chorobu – hrozí ich deťom 25% riziko, v každom tehotenstve, že sa u nich ochorenie prejaví.
Tento typ dedičnosti sa nazýva autozomálne recesívne. Príkladom môže byť známy príbeh Maxíka – chlapčeka so spinálnou muskulárnou atrofiou (odumieranie buniek v mieche zodpovedných za pohyb). Frekvencia prenášačov pre ochorenie spinálnej muskulárnej atrofie v Českej republike je 1/40. Medzi ďalšie najčastejšie ochorenia s týmto typom dedičnosti patria: cystická fibróza (vážne ochorenie pľúc a pankreasu) s frekvenciou prenášačstva v našej populácii 1/25, fenylketonúria (duševné oneskorenie) s frekvenciou 1/100 a vrodená hlu0
Je určite veľkým pokrokom v medicíne, že v dnešnej dobe máme už možnosti, ako preventívne ochrániť populáciu potomkov.
U týchto typov ochorení je možnosť nechať sa preventívne vyšetriť av prípade, že obaja partneri sú nosičmi mutácie, môžu byť využité metódy asistovanej reprodukcie s tzv. preimplantačným vyšetrením embryí a do maternice matky transferovať iba zdravé embryo.
Nezanedbateľný význam má genetická diagnostika aj pri liečbe onkologických ochorení, kedy je možné stanoviť genetický profil samotného nádoru. V prípade určitých genetických aberácií v nádore je možné nasadiť veľmi účinnú liečbu, ktorá je „šitá na mieru“ pre daného pacienta. Farmakológia v posledných desaťročiach urobila obrovský pokrok a aj preto sú liečebné výsledky u onkologických pacientov o toľko lepšie a nádejnejšie, ako tomu bolo v minulých rokoch.
V preventívnej onkológii je tiež veľmi dôležité vytipovanie osôb so zdedenou mutáciou v génoch, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku nádorového ochorenia. Najznámejšie sú napr. mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2, ktoré zvyšujú riziko vzniku nádoru prsníka až 10x a zhubného nádoru vaječníka až 30x. (80% je celoživotné riziko pre nositeľku mutácie génu, že ochorie ca prsníka). Aj v tomto prípade ešte nevieme mutáciu „vyliečiť“, ale existujú špeciálne ambulancie preventívnej onkológie, ktoré sa o tieto zdravé osoby vo zvýšenom riziku nádorových ochorení vedia postarať. Ponúkajú klientom využitie rôznych preventívnych programov, ktorých cieľom je predchádzať ochoreniu alebo aspoň zachytiť nádorové ochorenia v skorom štádiu, kedy je choroba ešte dobre liečiteľná a prognóza optimistická.
Napriek veľmi intenzívnemu rozvoju vedeckých poznatkov v oblasti genetiky, ľudský genóm zostáva stále zdrojom nových objavov, ktoré svojím významom ovplyvňujú súčasné lekárske prístupy a je stredobodom záujmu výskumných tímov. Môžeme očakávať ďalšie pokroky v medicíne, a to nielen z hľadiska prevencie, ale dúfajme aj liečby genetických ochorení.
