Čo sa človek môže dozvedieť z DNA

DNA alebo deoxyribonukleová kyselina je základným stavebným kameňom genetickej informácie, ktorá je pre každého jedinca unikátna. Túto informáciu dedíme po svojich biologických rodičoch.

V súčasnej dobe veľkého rozvoja diagnostických metód v genetike, predovšetkým možnosťou tzv. sekvenovania, je možné veľmi dobre z DNA zistiť mnoho jedinečných informácií, ako je napríklad náš pôvod (genealógia), potvrdiť alebo vylúčiť otcovstvo, ale tiež identifikovať prípadné vrodené vady, či zvýšené riziko k niektorým ochoreniam. Vyšetrenie DNA je tiež veľmi využívané v kriminalistike na usvedčenie páchateľa, poprípade vytvorenie jeho predpokladaného genetického profilu.

Napriek tomu, že rozvoj poznania v tomto odbore je obrovský, nevieme bohužiaľ genetické chyby, ktoré máme v organizme zakódované, zatiaľ „opraviť“, a preto môže byť vlastné genetické vyšetrenie pre mnohé osoby až frustrujúce. Sú stanovené veľmi prísne odborné a etické pravidlá, kedy a komu môže byť odporučené genetické testovanie a je vždy na zvážení a rozhodnutí jedinca, či ho chce podstúpiť alebo nie. Odporúčanie na vyšetrenie vždy dáva lekár – klinický genetik po podrobnej genetickej konzultácii a zvážení všetkých skutočností týkajúcich sa pacienta.

Na druhú stranu, nie každá identifikovaná genetická zmena musí nutne znamenať, že človek ochorie. V populácii sa vyskytuje veľké množstvo tzv. Nosičov (prenášačov) mutácií“. Jedná sa o zdravé osoby, u ktorých je ale riziko, že pokiaľ stretnú partnera, ktorý bude tiež nosič mutácie pre rovnakú chorobu – hrozí ich deťom 25% riziko, v každom tehotenstve, že sa u nich ochorenie prejaví.

Tento typ dedičnosti sa nazýva autozomálne recesívne. Príkladom môže byť známy príbeh Maxíka – chlapčeka so spinálnou muskulárnou atrofiou (odumieranie buniek v mieche zodpovedných za pohyb). Frekvencia prenášačov pre ochorenie spinálnej muskulárnej atrofie v Českej republike je 1/40. Medzi ďalšie najčastejšie ochorenia s týmto typom dedičnosti patria: cystická fibróza (vážne ochorenie pľúc a pankreasu) s frekvenciou prenášačstva v našej populácii 1/25, fenylketonúria (duševné oneskorenie) s frekvenciou 1/100 a vrodená hlu0

Je určite veľkým pokrokom v medicíne, že v dnešnej dobe máme už možnosti, ako preventívne ochrániť populáciu potomkov.

U týchto typov ochorení je možnosť nechať sa preventívne vyšetriť av prípade, že obaja partneri sú nosičmi mutácie, môžu byť využité metódy asistovanej reprodukcie s tzv. preimplantačným vyšetrením embryí a do maternice matky transferovať iba zdravé embryo.

Nezanedbateľný význam má genetická diagnostika aj pri liečbe onkologických ochorení, kedy je možné stanoviť genetický profil samotného nádoru. V prípade určitých genetických aberácií v nádore je možné nasadiť veľmi účinnú liečbu, ktorá je „šitá na mieru“ pre daného pacienta. Farmakológia v posledných desaťročiach urobila obrovský pokrok a aj preto sú liečebné výsledky u onkologických pacientov o toľko lepšie a nádejnejšie, ako tomu bolo v minulých rokoch.

V preventívnej onkológii je tiež veľmi dôležité vytipovanie osôb so zdedenou mutáciou v génoch, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku nádorového ochorenia. Najznámejšie sú napr. mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2, ktoré zvyšujú riziko vzniku nádoru prsníka až 10x a zhubného nádoru vaječníka až 30x. (80% je celoživotné riziko pre nositeľku mutácie génu, že ochorie ca prsníka). Aj v tomto prípade ešte nevieme mutáciu „vyliečiť“, ale existujú špeciálne ambulancie preventívnej onkológie, ktoré sa o tieto zdravé osoby vo zvýšenom riziku nádorových ochorení vedia postarať. Ponúkajú klientom využitie rôznych preventívnych programov, ktorých cieľom je predchádzať ochoreniu alebo aspoň zachytiť nádorové ochorenia v skorom štádiu, kedy je choroba ešte dobre liečiteľná a prognóza optimistická.

Napriek veľmi intenzívnemu rozvoju vedeckých poznatkov v oblasti genetiky, ľudský genóm zostáva stále zdrojom nových objavov, ktoré svojím významom ovplyvňujú súčasné lekárske prístupy a je stredobodom záujmu výskumných tímov. Môžeme očakávať ďalšie pokroky v medicíne, a to nielen z hľadiska prevencie, ale dúfajme aj liečby genetických ochorení.

Discover

Sponsor

spot_imgspot_img

Latest

Nechala som sa prehovoriť k hlúposti, ktorá mi pokazila svadbu, možno aj manželstvo, priznáva Jitka (24)

Medzi svadobnými hosťami majú byť tí najbližší. Keď sú si ale so ženíchom alebo nevestou blízki až príliš, je na problém zamiesené. Potom je...

Když dovršíte 35. rok života, začíná stárnutí: Jaký je váš skutečný věk ve srovnání s tím biologickým?

Na otázku, kolik máte let, pravděpodobně odpovíte na základě počtu let, které uplynuly od vašeho narození. To by byl váš chronologický věk. Možná lékař tvrdí,...

Skutečný příběh: Můj manžel mě začal podvádět, jeho reakce mě však šokovala více

S Martinem jsme se poznali ještě na střední škole. Zpočátku jsme byli jen kamarády, kteří spolu fungovaly v partii, přibližně na konci studia se...

Najrýchlejšia ponuka práce

Existuje celý rad spôsobov, ako si nájsť novú prácu alebo brigádu. Avšak najjednoduchším a najrýchlejším variantom sú dnes moderné on-line pracovné portály, na ktorých...

Pre krásne vlasy: 5 prírodných ingrediencií, ktoré sľubujú hustú, dlhú a zdravú hrivu

Vlasy sú považované za korunu krásy. Na raste a kvalite vlasov sa odráža nielen to, čo na vlasy používate a ako sa o ne...